Emanuela Bottani Lab

FUELING THE FUTURE OF RARE DISEASE CARE

Il nostro laboratorio conduce studi preclinici avanzati sulle malattie genetiche rare di origine neuro-metabolica.
Studiamo la disfunzione mitocondriale utilizzando metodiche all’avanguardia e modelli preclinici innovativi, con l’obiettivo di comprendere i meccanismi alla base della malattia e sviluppare nuove strategie terapeutiche.

Collaboriamo con le associazioni di pazienti e la comunità scientifica per orientare lo sviluppo di terapie verso bisogni clinici concreti e favorire il trasferimento delle conoscenze dal laboratorio alla pratica clinica.

Chi Siamo

IL NOSTRO LABORATORIO

Il nostro laboratorio ha avviato le proprie attività nel 2021 e si è progressivamente consolidato, dal 2025, come realtà strutturata e pienamente operativa nella ricerca sulle disfunzioni mitocondriali. Integriamo competenze in genetica, biologia molecolare e biochimica, con esperienza nell’utilizzo di modelli animali geneticamente modificati e approcci di farmacologia preclinica.
Studiamo i meccanismi alla base delle malattie neuro-metaboliche rare attraverso metodiche avanzate e un approccio multidisciplinare, con l’obiettivo di identificare nuovi bersagli e strategie terapeutiche.

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Missione

COSA FACCIAMO

Attività di ricerca

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Pubblicazioni

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Progetti

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MitoGen Lab

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Notizie

LE ULTIME NOTIZIE ED AGGIORNAMENTI

Pubblicato su Cell il nostro studio sul sildenafil per la sindrome di Leigh

Traguardi scientifici

Abbiamo pubblicato su Cell i risultati di uno studio internazionale multicentrico che identifica il sildenafil come potenziale trattamento per la sindrome di Leigh, una grave malattia mitocondriale attualmente senza cure efficaci. Attraverso uno screening su cellule neuronali derivate da pazienti, abbiamo individuato gli inibitori della PDE5 e selezionato il sildenafil per il suo profilo di…

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Nuovo studio su Pharmacological Research: il ruolo della via PGC-1α nello sviluppo cerebrale

Traguardi scientifici

Abbiamo pubblicato su Pharmacological Research un nuovo studio che esplora il ruolo degli ormoni tiroidei nello sviluppo cerebrale. Utilizzando organoidi cerebrali, abbiamo dimostrato che la carenza di T3 compromette la maturazione neuronale e l’attività cellulare. I nostri risultati identificano il coattivatore trascrizionale PGC-1α come mediatore chiave di tali processi. L’attivazione farmacologica della via PGC-1α con…

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Mitocondri e neurosviluppo: presentati al congresso WMS nuovi risultati su una terapia farmacologica per i disturbi associati a ipotiroidismo centrale

Team, Traguardi scientifici

La Dott.ssa Bottani ha preso parte al Congresso Internazionale della World Mitochondrial Society (WMS), presentando un talk dal titolo “Targeting mitochondrial bioenergetics to sustain neurodevelopment under thyroid hormone deficiency”. Nel suo intervento, la Dott.ssa Bottani ha presentato i risultati di uno studio pluriennale che ha permesso di ricostruire il legame tra l’ormone tiroideo T3, l’attivazione…

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Auguri a Donald Bajia per il futuro

Team

Dopo un anno di intensa collaborazione, Donald Bajia, studente al terzo anno di dottorato, conclude la sua esperienza nel nostro gruppo di ricerca per rientrare alla Poznań University of Medical Sciences, dove si dedicherà alla stesura della tesi e al conseguimento del titolo di dottorato.  Siamo davvero dispiaciuti di salutarlo, ma al tempo stesso orgogliosi…

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Il team si rafforza con nuovi talenti e riconoscimenti

Team

Siamo lieti di annunciare due importanti novità per il gruppo della Dott.ssa Bottani, entrambe legate al progetto finanziato dal Fondo Italiano per la Scienza (FIS2). La dott.ssa Enrica Cappellozza proseguirà il proprio percorso nel team per il triennio 2025–2028, grazie al conseguimento di un contratto di ricerca. Questo risultato rappresenta un significativo riconoscimento del suo…

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Il nostro laboratorio al workshop EMBO “Mitochondria in the Nervous System”

Eventi, Traguardi scientifici

La Dott.ssa Enrica Cappellozza ha partecipato all’EMBO Workshop “Mitochondria in the Nervous System”, evento internazionale focalizzato sulla funzionalità mitocondriale nei neuroni e nelle cellule gliali, nonché sul loro contributo allo sviluppo cerebrale e alla plasticità neuronale. Durante le giornate intense di talk e confronto, la Dott.ssa Cappellozza ha presentato i dati del suo studio sul…

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Attività di Ricerca

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Dalle basi biologiche alle prospettive terapeutiche, la nostra ricerca unisce innovazione, collaborazione e rigore scientifico.

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2025