Chi Siamo

MitoGen LAB

Il nostro laboratorio si dedica allo studio delle malattie genetiche rare caratterizzate da disfunzioni mitocondriali e metaboliche. Queste patologie, pur essendo singolarmente rare, rappresentano nel loro insieme alcune delle condizioni pediatriche più gravi, frequentemente associate a una compromissione neurologica precoce e severa.
La limitata disponibilità di trattamenti efficaci rende tali malattie un ambito di ricerca prioritario e una delle sfide più complesse della medicina contemporanea.
Inserito in un contesto di ricerca farmacologica, il nostro laboratorio integra analisi genomiche, studi funzionali e modelli cellulari e animali per chiarire i meccanismi patogenetici alla base di queste condizioni e promuovere lo sviluppo di strategie terapeutiche e farmacologiche innovative.

EMANUELA BOTTANI, Ph.D.

Ricercatrice Tenure-Track e docente di Farmacologia presso l’Università di Verona. Ha conseguito il dottorato di ricerca in Medicina Molecolare e Traslazionale presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca, svolgendo la sua attività presso la sezione di Neurogenetica Molecolare dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, a Milano e presso la Mitochondrial Biology Unit dell’Università di Cambridge (UK), dove ha continuato la sua attività di ricerca per oltre quattro anni. In questo periodo si è occupata di disfunzioni mitocondriali di origine genetica, identificando la funzione di geni associati a malattia e mettendo a punto protocolli terapeutici in vivo di tipo farmacologico e di terapia genica. Dal 2021 al 2024 è stata Early-Career PI nel Consorzio Europeo CureMILS, volto al riposizionamento di farmaci per la cura della Sindrome di Leigh a trasmissione materna. Coordina un gruppo di ricerca che studia le alterazioni metaboliche/mitocondriali del neurosviluppo in patologie genetiche rare, testando approcci farmacologici in vitro e in vivo. Collabora allo studio del metabolismo mitocondriale come target farmacologico in diverse patologie.

È membro della Società Italiana di Farmacologia (SIF) e della European Society for Mitochondrial
Research and Medicine (E-Mit).

MISSIONE E OBIETTIVI

L’obiettivo centrale del nostro lavoro è tradurre le conoscenze sui meccanismi di malattia in opportunità terapeutiche concrete. Esploriamo strategie che comprendono il riposizionamento di farmaci, la modulazione farmacologica del metabolismo mitocondriale e approcci di terapia genica. Attraverso queste linee di ricerca miriamo a costruire una solida base preclinica a supporto di futuri studi clinici nelle malattie rare del neurosviluppo. Questo quadro integrato riflette la nostra missione a lungo termine: fueling the future of rare disease care.

IL NOSTRO TEAM

Il nostro team, giovane e dinamico, riunisce ricercatori altamente qualificati con competenze complementari in neurogenetica, neurobiologia, biologia mitocondriale, biochimica e farmacologia.
Siamo guidati da un forte senso di responsabilità verso le persone colpite da malattie rare.
Ogni risultato, anche il più piccolo, rappresenta per noi un passo avanti verso una migliore comprensione della malattia e nuove speranze terapeutiche.
Crediamo che la ricerca sia uno strumento di cambiamento: la collaborazione, la passione e l’impegno quotidiano sono i pilastri del nostro lavoro.

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2025