Emanuela Bottani, Ph.D.

Emanuela Bottani, Ph.D.

Emanuela Bottani, Ph.D.

Group leader

Biografia

Emanuela Bottani è una ricercatrice universitaria e docente di farmacologia, con oltre quindici anni di esperienza nello studio delle malattie genetiche rare. 

Dopo una laurea quinquennale in Biotecnologie Industriali presso l’Università degli Studi di Milano-Bicocca (2006), ha deciso di ampliare il suo percorso accademico approfondendo le basi patologiche delle malattie umane. Si è quindi iscritta nuovamente alla stessa università, dove ha conseguito nel 2012 una laurea magistrale in Biologia, con indirizzo fisiopatologico. 

Dal 2009 al 2013 ha lavorato come borsista di ricerca presso l’Unità operativa di Neurogenetica molecolare dell’Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano, sotto la supervisione del Prof. Massimo Zeviani, neurologo e genetista di fama internazionale, riconosciuto per il suo contributo pionieristico allo studio delle malattie mitocondriali. In questo contesto, ha lavorato alla caratterizzazione di modelli preclinici di malattie genetiche mitocondriali, studiando i meccanismi patogenetici alla base delle patologie e contribuendo allo sviluppo di strategie terapeutiche innovative, sia farmacologiche sia di terapia genica. 

Durante il dottorato in Medicina Molecolare e Traslazionale conseguito presso l’Università di Milano-Bicocca nel 2015, si è trasferita nel Regno Unito, dove ha lavorato per oltre quattro anni presso la MRC Mitochondrial Biology Unit dell’Università di Cambridge. Lì ha proseguito le sue ricerche sotto la guida del Prof. Zeviani, divenuto nel frattempo direttore dell’Unità. In questo periodo ha identificato i meccanismi molecolari responsabili di una grave malattia mitocondriale neurodegenerativa, fino ad allora sconosciuta. 

Rientrata in Italia nel 2017, è stata selezionata per due anni consecutivi dalla Fondazione Umberto Veronesi per una borsa di studio post-dottorato, che le ha permesso di ampliare i propri interessi di ricerca allo studio della bioenergetica mitocondriale in condizioni fisiologiche e patologiche, con particolare attenzione al sistema nervoso centrale e alla steatosi epatica non alcolica. 

Nel 2019 ha ottenuto una posizione di ricercatrice presso l’Università di Verona, dove ha avviato il proprio gruppo di ricerca grazie a un finanziamento del bando 2020 del European Joint Program on Rare Diseases. Il progetto, finanziato complessivamente con oltre 2,4 milioni di euro, ha portato alla costituzione del consorzio europeo CureMILS, dedicato allo sviluppo di una terapia farmacologica per la Sindrome di Leigh a trasmissione materna. In questo contesto, è stata selezionata come Early Career Principal Investigator dal Coordinatore del Consorzio. 

Dal dicembre 2024 è titolare di una posizione Tenure Track presso l’Università di Verona, dove guida un gruppo di ricerca focalizzato sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per malattie genetiche neurologiche rare, tra cui la Sindrome di Leigh, la Sindrome di Jamuar, la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley e la patologia da difetto del gene NUBPL. La sua attività si concentra in particolare sulle disfunzioni mitocondriali, primarie e secondarie, e sull’uso di modelli preclinici avanzati per lo studio dei meccanismi patogenetici e l’identificazione di target farmacologici innovativi. 

Grazie a un finanziamento ricevuto nell’ambito del bando FIS2 – Starting Grant del Ministero dell’Università e della Ricerca ispirato al modello ERC, potrà approfondire nei prossimi anni gli studi già avviati, concentrandosi sull’identificazione e la caratterizzazione delle disfunzioni mitocondriali precoci nelle malattie genetiche del neurosviluppo. Il progetto ha ricevuto un finanziamento di 1,32 milioni di euro. 

È autrice di oltre 30 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed, tra cui Cell Metabolism, Molecular Cell, Nature Communications, Neurology e Pharmacological Research. 

La sua attività è attualmente sostenuta da finanziamenti competitivi nazionali e internazionali, e si inserisce in una rete di collaborazioni scientifiche multidisciplinari, con l’obiettivo di promuovere la ricerca traslazionale e lo sviluppo di terapie innovative per le malattie rare. 

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Valeria Roxana Balmaceda Valdez, Ph.D.

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Emanuela Bottani è una ricercatrice universitaria e docente di farmacologia, con oltre quindici anni di esperienza nello studio delle malattie genetiche rare. 

Dopo una laurea quinquennale in Biotecnologie Industriali presso l’Università degli Studi di Milano-Bicocca (2006), ha deciso di ampliare il suo percorso accademico approfondendo le basi patologiche delle malattie umane. Si è quindi iscritta nuovamente alla stessa università, dove ha conseguito nel 2012 una laurea magistrale in Biologia, con indirizzo fisiopatologico. 

Dal 2009 al 2013 ha lavorato come borsista di ricerca presso l’Unità operativa di Neurogenetica molecolare dell’Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano, sotto la supervisione del Prof. Massimo Zeviani, neurologo e genetista di fama internazionale, riconosciuto per il suo contributo pionieristico allo studio delle malattie mitocondriali. In questo contesto, ha lavorato alla caratterizzazione di modelli preclinici di malattie genetiche mitocondriali, studiando i meccanismi patogenetici alla base delle patologie e contribuendo allo sviluppo di strategie terapeutiche innovative, sia farmacologiche sia di terapia genica. 

Durante il dottorato in Medicina Molecolare e Traslazionale conseguito presso l’Università di Milano-Bicocca nel 2015, si è trasferita nel Regno Unito, dove ha lavorato per oltre quattro anni presso la MRC Mitochondrial Biology Unit dell’Università di Cambridge. Lì ha proseguito le sue ricerche sotto la guida del Prof. Zeviani, divenuto nel frattempo direttore dell’Unità. In questo periodo ha identificato i meccanismi molecolari responsabili di una grave malattia mitocondriale neurodegenerativa, fino ad allora sconosciuta. 

Rientrata in Italia nel 2017, è stata selezionata per due anni consecutivi dalla Fondazione Umberto Veronesi per una borsa di studio post-dottorato, che le ha permesso di ampliare i propri interessi di ricerca allo studio della bioenergetica mitocondriale in condizioni fisiologiche e patologiche, con particolare attenzione al sistema nervoso centrale e alla steatosi epatica non alcolica. 

Nel 2019 ha ottenuto una posizione di ricercatrice presso l’Università di Verona, dove ha avviato il proprio gruppo di ricerca grazie a un finanziamento del bando 2020 del European Joint Program on Rare Diseases. Il progetto, finanziato complessivamente con oltre 2,4 milioni di euro, ha portato alla costituzione del consorzio europeo CureMILS, dedicato allo sviluppo di una terapia farmacologica per la Sindrome di Leigh a trasmissione materna. In questo contesto, è stata selezionata come Early Career Principal Investigator dal Coordinatore del Consorzio. 

Dal dicembre 2024 è titolare di una posizione Tenure Track presso l’Università di Verona, dove guida un gruppo di ricerca focalizzato sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per malattie genetiche neurologiche rare, tra cui la Sindrome di Leigh, la Sindrome di Jamuar, la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley e la patologia da difetto del gene NUBPL. La sua attività si concentra in particolare sulle disfunzioni mitocondriali, primarie e secondarie, e sull’uso di modelli preclinici avanzati per lo studio dei meccanismi patogenetici e l’identificazione di target farmacologici innovativi. 

Grazie a un finanziamento ricevuto nell’ambito del bando FIS2 – Starting Grant del Ministero dell’Università e della Ricerca ispirato al modello ERC, potrà approfondire nei prossimi anni gli studi già avviati, concentrandosi sull’identificazione e la caratterizzazione delle disfunzioni mitocondriali precoci nelle malattie genetiche del neurosviluppo. Il progetto ha ricevuto un finanziamento di 1,32 milioni di euro. 

È autrice di oltre 30 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed, tra cui Cell Metabolism, Molecular Cell, Nature Communications, Neurology e Pharmacological Research. 

La sua attività è attualmente sostenuta da finanziamenti competitivi nazionali e internazionali, e si inserisce in una rete di collaborazioni scientifiche multidisciplinari, con l’obiettivo di promuovere la ricerca traslazionale e lo sviluppo di terapie innovative per le malattie rare. 

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Valeria Roxana Balmaceda Valdez, Ph.D.

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